Tytuł
Follicular thyroid cancer in a patient with Pendred syndrome
Autorzy
[ 1 ] Wydział Nauk o Zdrowiu, Akademia im. Jakuba z Paradyża | [ P ] pracownik
Dyscyplina naukowa (Ustawa 2.0)
Rok publikacji
2021
Opublikowano w
Typ artykułu
artykuł naukowy
Język publikacji
angielski
Słowa kluczowe
EN
- Pendred syndrome
- Thyroid cancer
- PDS gene mutation
- Multinodular Goiter
Streszczenie
EN We present the clinical and molecular studies of a family with Pendred syndrome, in which one affected individual developed follicular thyroid cancer. Two siblings with classic Pendred syndrome triad were operated on because of enormous multinodular goiter. Histopathology showed a follicular thyroid cancer in the male and a multinodular goiter in the female. PDS gene analysis revealed G-to-A transition in the splice donor site of intron 8 (IVS8 + 1G > A/c.1001 + 1G > A). Careful surveillance is needed in all cases of thyroid nodules in patients with Pendred syndrome, due to the high risk of malignancy.
Strony (od-do)
622 - 624
Typ licencji
CC BY (uznanie autorstwa)
Tryb otwartego dostępu
otwarte czasopismo
Wersja tekstu w otwartym dostępie
ostateczna wersja opublikowana
Data udostępnienia
12.2021
Czas udostępnienia publikacji w sposób otwarty
w momencie opublikowania
Punktacja Ministerstwa / czasopismo
40
Punktacja Ministerstwa / czasopismo w ewaluacji 2017-2021
40
Ten serwis działa dzięki oprogramowaniu SINUS
opracowanemu przez Poznańskie Centrum Superkomputerowo-Sieciowe
Zaloguj się, aby dodać do SIN: